Un système de diagnostic précoce utilisant l’analyse des mutations géniques a été testé avec succès par la Clinique universitaire de Navarre (UNAV) en Espagne, ainsi que par plusieurs laboratoires et hôpitaux en Espagne, au Portugal et en France.
Ce système d’analyse des mutations pourrait permettre un diagnostic plus rapide, dans les 60 à 70 %, des cas de perte auditive des nouveau-nés qui sont d’origine génétique, ce qui permettrait aux spécialistes de gagner du temps et aux parents d’éviter le stress. Les chercheurs qui étudient la méthode visent à la rendre suffisamment souple pour permettre un dépistage diagnostique des bébés au cours du premier mois suivant leur naissance.
Cette méthode peut aider à diagnostiquer plus rapidement la surdité néonatale
Un récent cours en ligne fourni par la Pan American Otolaryngology Society a révélé le projet. L’expert de l’UNAV, le Dr Manuel Manrique, a souligné que le plan de détection précoce de la perte auditive doit atteindre une série d’objectifs pour éviter les retards dans le développement du langage des enfants. Il doit d’abord obtenir un taux de capture supérieur à 95%, et le taux de faux positifs est inférieur à 3%, et le taux de faux négatifs est inférieur à zéro. De plus, le nombre de bébés dépistés envoyés pour un diagnostic de perte auditive doit être inférieur à 4%, ce qui réduira inutilement le nombre de bébés envoyés pour diagnostic.
Le criblage génétique vs les méthodes traditionnelles
Les deux méthodes de criblage traditionnelles les plus utilisées sont les émissions otoacoustiques et les potentiels évoqués, bien que certains centres aient demandé au Projet de coopération territoriale européenne Interreg Sudoe de financer des projets de criblage génétique.
Réduire le temps de diagnostic
M. Manrique estime que les tests de dépistage génétique sont recommandés, car 60 à 70% des cas sont causés par ce facteur, et c’est une aubaine de réduire la durée du test pour diagnostiquer les nouveau-nés malentendants. . Actuellement, le processus commence par le dépistage (le premier mois de vie), le diagnostic dure de un à six mois et le traitement commence à six mois. Par conséquent, l’objectif ambitieux de poser un diagnostic dès le premier mois changera complètement l’audiologie pédiatrique.
démarrer le diagnostic dès le premier mois de vie
« En prédisant les mutations génétiques, nous pouvons simplifier l’ensemble du processus et démarrer le diagnostic dès le premier mois de vie, ce qui peut également réduire la pression sur les familles de ces enfants en prolongeant l’incertitude », a déclaré le spécialiste ORL de l’UNAV. Participent également au projet des entreprises des Asturies, Dreamgenics, l’Institut espagnol de la santé (Pays basque), l’hôpital Cufu Porto et l’hôpital central de Lisbonne au Portugal, et la Fédération espagnole des familles malentendantes (FIAPAS). Hôpital de Toulouse et CHU de Montpellier en France.
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